求问gjb2235delc杂合突变严重吗
宝宝出生时新生儿疾病筛查耳聋基因 GJB2 235 del C 杂合突变型...
是杂合突变🌦🍃|🐫，问题不会太大😳🐭_|*，听一下专业医生的解释吧🍀🌎-😬。GJB2是耳聋相关的基因🦂-*，当出现两个位点突变时☀️😲_-🤤✨，若其中一个为纯合突变😚🎄_|♣🐏，则会导致重度或极重度耳聋🐣-|🐼🦜，若均为杂合突变🐡🤖-_🐀，则有可能会导致耳聋🌲🤒——🦒🦓。
235delC是最常见的致病性突变*😴——_🌴，纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋🤣🐡|🕸🌘，患者多为双耳重深度耳聋（双耳大于90dB）*-😹😴，不仅纯合突变可以致聋🛷🌥————🐄，235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时🪱🎮|🤖，也可以导致耳聋🦧😏——|🪶🐍。235delC导致移码突变🤮-_🎳，使翻译提前终止于81号密码子🏈——-🦇🐔，比野生型的Cx26截短了145个氨还有呢？
是杂合突变🌦🍃|🐫，问题不会太大😳🐭_|*，听一下专业医生的解释吧🍀🌎-😬。GJB2是耳聋相关的基因🦂-*，当出现两个位点突变时☀️😲_-🤤✨，若其中一个为纯合突变😚🎄_|♣🐏，则会导致重度或极重度耳聋🐣-|🐼🦜，若均为杂合突变🐡🤖-_🐀，则有可能会导致耳聋🌲🤒——🦒🦓。
235delC是最常见的致病性突变*😴——_🌴，纯合突变导致常染色体隐性遗传性耳聋🤣🐡|🕸🌘，患者多为双耳重深度耳聋（双耳大于90dB）*-😹😴，不仅纯合突变可以致聋🛷🌥————🐄，235delC和其他致病突变位于两条不同的染色体上形成双重杂合性突变时🪱🎮|🤖，也可以导致耳聋🦧😏——|🪶🐍。235delC导致移码突变🤮-_🎳，使翻译提前终止于81号密码子🏈——-🦇🐔，比野生型的Cx26截短了145个氨还有呢？
GJB2基因上中国人群中常见的突变位点有235delC 😇🥉——|🦗🎫、176-191del16🤗*_🤩、299-300delAT和35delG.🎐|_🦛。GJB2基因突变可引起非综合征型感音神经性耳聋🤡|🌑🤠。中国先天性耳聋患者中20%的携带者有GJB2的基因突变🐫-——🙂🙊。#9758;其带有一个位点的杂合突变是携带者🌙🏐-_😐🛷，不同位点的复合杂合突变😅——🙂、同一位点纯合突变会导致先天性耳聋🙄🦥--🦃🤢，..
有1/2的可能性会遗传给下一代🦆——🤫。导致耳聋的原因有很多🌻☁️——-🐊*，说以会不会影响耳聋的发生还不不好说的🦗🐂_✨🎈。
新生儿耳聋基因筛查未通过,基因GJB2突变点位35del G属于杂合突变...
5%⭐️🦛|🧸🐏，而在父母也是耳聋的人则有12.2 你为啥去查这个基因呢？是否有家族史🪄_🍂🦠。你孩子是杂合子🐞🐂————👿，说明父母有一方可能是突变基因的携带者*😞——🐿🐺。筛查估计是用PCR的方法快速进行的🤐|🍀🐲。强调的是快速🦜🎯_——🧧，简便🦏_|🐚*。但是假阳性的可能性也比较大⚾-😭。筛查发现有问题🦋-_⚡️🏵，估计会进一步使用测序等手段确诊🪳__*。万一是假阳性也可以排除🍂🐣|——🎄🌴。
不会对听力有影响的🌻————🌙🎿。
耳聋基因GJB2-235del-c 79G>A会致病吗?？
耳聋基因GJB2-235del-c 79G>A会有一半的概率😎——🏸🐃，
235delC与299-300delAT形成双重杂合突变🐽🕊_🎋。父母仅为235deC的杂合子或者299-300delAT杂合子时😾|🦝，听力正常🎋🐅||♣⛸，为该突变的携带者🐣🐹--🐤，当其后代两个致病突变同时存在且位于不同的两条染色体上🏅🎿|-🐘，导致耳聋的发生🌸😥——🤿，